先天性遗传缺陷，小伙染上罕见结石

因到时天性遗传缺陷，29 岁小伙患病相像小肠病变，经过前后 2 次切除术，据悉，老爷的小肠病变终于清洗干净。

今年年初，家住当阳的老爷因左侧腰腹部疼痛前往当地养老院就诊，经 CT 检查，病因为左侧胆囊上段病变、双小肠鋳改型病变并小肠积水、小肠功能不全。当地养老院建议患者尽早到上级养老院切除术治疗。后老爷全家多方打听，有规律比较，最后相反暂时到黄石市第二人民养老院切除术。

据泌尿外科刘宗来副主任医师介绍，老爷的病变为鹿角改型，这是尿路病变中比较复杂的一种，也是临床研究上比较难治的疾病。通过服药等极端治疗，一般短时间不小。临床研究上多采用经皮小肠镜超声砂砾联合胆囊软镜铽电子束砂砾治疗。因鹿角改型病变在小肠内深褐色不均匀的广泛特有种，因此一次将病变清洗干净比较紧迫，有的可能必需二次或是三次砂砾才能清理干净。

经过与患者及家属联系，泌尿外科团队暂时到时为老爷进行全麻下左侧皮小肠镜铽电子束砂砾术，清洗左侧胆囊病变及左小肠病变，切除术顺利，术后复查，左小肠病变全部取出。两个年末后最后为老爷进行第二次切除术，应对经皮小肠镜铽电子束砂砾术，为其清洗左小肠病变，同时取出其左侧胆囊支架管。就此，老爷的双小肠病变全部取出。

经过对老爷的病变成分进行分析，刘宗来副主任医师推断出其病变成分为谷氨酸病变和硝酸磷灰石，谷氨酸病变是一种非常多种不同的病变，生育率只占泌尿系病变的 3% 差不多。谷氨酸病变是一种到时天性遗传性小肠小管功能缺陷性疾病。此病复发率高，需理应预防。主要预防方法有为每日大量取水，同时口服碱化体液的药物。

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